https://bodybydarwin.com
Slider Image

Posar en risc la vostra malaltia genètica a causa del 23andme és probablement una idea terrible

2021

Si sabríeu si podríeu desenvolupar una malaltia debilitant i no tractable als 50 anys, voleu? 23andMe us ofereix aquesta oportunitat, però no us faran aquesta pregunta. No realment.

23andMe ha proporcionat informació genètica com els dolços (bé, 200 dòlars dolços) durant més d’una dècada sense tenir molta cura de com ho gestionen els seus clients. És cert que la majoria de vegades venen coses bastant innòcues. Fins i tot arribeu a triar entre el vostre kit bàsic d’ascendència i el servei que inclou informació sobre salut, tots dos presentats com a “formes fàcils de descobrir-vos”. I als dos kits les preguntes són força senzilles. Tinc el gen que em fa esternudar quan miro el sol? Quin tipus de cera d’oïda tinc? D’on venien els meus avantpassats? Aquests peps genètics són fàcils de digerir, i sovint són molt divertits. Probablement tenen poc o cap impacte en la vostra vida diària.

Però ara les coses canvien. L’Administració d’aliments i drogues acabava de dictaminar que 23andMe –i per extensió, altres companyies de proves genètiques– poden vendre’t proves que determinin la possibilitat d’alguna cosa més greu que un malaurat hàbit d’esternut. Ara poden dir-vos si esteu propens a desenvolupar Alzheimer o Parkinson, juntament amb altres vuit trastorns amb bases genètiques. Aquesta és una gran notícia per 23andMe, que fa anys que lluiten per vendre aquesta informació als clients. Pot ser que no sigui una gran notícia per a vostè.

El problema central és aquest: 23andMe té l’objectiu de donar-vos tota la informació que vulgueu sobre el vostre bagatge genètic, però no volen ser responsables si aquest coneixement us afecta realment. Esteu molestos pels resultats que indiquen que podreu passar els darrers anys de la vostra vida depenent d’un cuidador, tremolant incontroladament i perdent la capacitat de parlar? Parla amb algú altre. Ja no ets el problema de 23Me. Estan encantats de dirigir-vos cap als recursos que necessiteu per trobar un metge o un assessor genètic per parlar-ne, però més enllà? Són fora. Vivim en un món on bàsicament es pot ordenar qualsevol cosa d’una aplicació d’aspecte accessible amb poc més que un toc de dits, però els consumidors no haurien de deixar-se atreure a buscar informació genètica amb el mateix descuidi.

Si tot el que voleu saber és si teniu el gen per a l’esquena peluda o per fer olor d’espàrrecs a la vista, la manca d’orientació no serà cap problema. És possible que no pugueu fer res al respecte, però és poc probable que el coneixement us aturi. No passa el mateix per a la majoria de les malalties que ara podem examinar. Per a alguns d'ells, com la malaltia celíaca o la deficiència antitripsina d'Alfa-1, com a mínim podeu prendre algunes mesures de precaució en funció dels vostres resultats. Però, què passa amb l'Alzheimer? Hi ha molt poc per fer per evitar la pèrdua de memòria i pocs tractaments per ampliar el temps amb els seus éssers estimats. No hi ha cap previsió quan es produirà exactament, ni quina gravetat tindrà quan o si ho fa. El mateix passa amb la malaltia de Parkinson. Totes dues són debilitants i imprevisibles. I, tanmateix, el veritable problema per provar-los no és explicar-los a la gent que les proves de 23andMe només us poden dir el vostre risc, no si usareu la malaltia. És el saber.

És fàcil dir ara, als 20 o 30 o 40 anys, que voleu saber què us passarà. Potser imagineu que finalment obrireu aquesta fleca que sempre havíeu somiat, o que anireu al gimnàs cinc vegades a la setmana per intentar mantenir-vos saludable. I potser realment fareu aquestes coses. Potser viuràs una vida més plena. O potser, mentre esteu asseguts a la platja de les vostres vacances tropicals de somni, pensareu en un futur on haureu de traslladar-vos a una residència d’avis perquè no recordeu el nom del propi fill un futur? estàs predisposat genèticament. Et diràs que no ho saps segur. Potser no patireu mai la malaltia i viuràs a la maduresa de 95 anys, quan morireu envoltats de generacions dels vostres éssers estimats. Però potser no. No podeu encordar aquesta campana.

Preneu-ne un exemple més extrem. Les persones que tinguin una mutació genètica que causa la malaltia de Huntington la desenvoluparan inevitablement. I tot i que hi ha un test que pot dir-te no només si tens la mutació, sinó que, quan probablement et pateixis la malaltia, molta gent decideix no saber-ho. Conèixer els canvis que viureu la vostra vida i la majoria de les persones, especialment els joves, no volen fer-ho.

23andMe no ofereix una prova de Huntington. No és perquè no ho podrien, en teoria, sinó que no ofereixen "proves diagnòstiques". 23andMe realitza una mena d’anàlisis genètiques que no poden detectar algunes anormalitats, com les repeticions genètiques que causen el síndrome de Huntington o el síndrome de Fragile X, de manera que, realment, no estan en el negoci de donar informació sobre salut, no van a més que el servei de genotipat basal. Si estiguessin en aquesta empresa (i tinguessin aprovació de la FDA), podrien prendre la mostra que els vau enviar i diagnosticar-vos qualsevol nombre de malalties genètiques. Però això no és el seu negoci, que és just, han afirmat explícitament i si els resultats d’un test genètic s’acosten massa a ser un diagnòstic real, 23 i no volen participar-hi. Aconsellen anar al metge o a un assessor genètic professional en lloc seu, com haurien de fer. Han traçat una línia a la sorra. Però clarament no està dissenyat per la seva comoditat. 23andMe no es pot fer responsable d’una prova que no proporciona un diagnòstic igual que la prova del Parkinson, que només et diu que estàs en risc Especialment després de totes les advertències que et donen.

Els avisaran que els resultats no són precisos al 100%, que només poden indicar el vostre risc, que els indicadors genètics no es tradueixen sempre en trets. Però estan venent un producte. No el comprarà si està ansiós pels resultats o per por del que puguin aportar els coneixements. Així que us mostraran històries sobre persones que van trobar els pares de naixement a través del servei o van descobrir la causa real de les seves malalties durant tota la vida. Mireu quina gent està contenta! I la gran majoria de la gent estarà contenta amb els seus resultats, perquè aquestes malalties són rares. La majoria es farà fàcil, sabent que probablement no desenvoluparan una malaltia degenerativa. Però alguns no aconsegueixen aquesta tranquil·litat. I si una empresa ven als clients el seu dret a conèixer, hauria d’haver-los d’ajudar quan aquest coneixement es perjudica.

En cas que necessiteu més raons per esquivar 23andMe, aquí en teniu dos: Primer, les seves proves genètiques poden ser aprovades per la FDA, però cap test de cribratge al món és correcte en tot moment. Tot i que el posen en contacte amb el 99, 9% de totes les persones (la precisió i l’especificitat reals no es poden trobar al seu lloc), això significa que una de cada 1000 persones obtindrà un resultat equivocat. 23andMe ja té més d’un milió de clients, cosa que significa que potencialment 10.000 persones han rebut informació falsa, fins i tot tenint en compte que la taxa d’error hipotètica generosa. De manera que no només us arrisqueu a viure amb una càrrega terrible a la vostra ment, sinó que us arrisqueu a causa d'un fals positiu.

I, tot i que, pot semblar molt que la quantitat de preus de 200 dòlars, això no és on 23andMe guanya diners ni el seu pla de negoci final. Un membre del consell va dir a Fast Company que "El joc llarg aquí no consisteix en guanyar diners per vendre kits, tot i que els kits són bàsics per obtenir les dades del nivell base". El producte no és un kit, doncs, el producte ets tu. Amb una base de dades massiva d’informació genètica, l’empresa pot donar a conèixer i vendre aquestes dades a altres empreses. Moltes empreses realitzen investigacions científiques que només es poden fer amb accés a grans quantitats d'informació genètica. Fins i tot agències governamentals com els Instituts Nacionals de Salut utilitzen les dades per comprendre millor les causes hereditàries de les malalties. I, a més, 23andMe assegura als clients que si accepteu compartir la vostra informació genètica amb tercers, les vostres dades seran anonimitzades i agregades "de manera que no es pugui identificar raonablement com a persona". Per descomptat, mai no violarien mai aquesta regla. Excepte que, encara que no ho siguin, resulta que podreu esbrinar el cognom d'un home utilitzant només les repeticions curtes del cromosoma Y i l'accés a una base de dades de genealogia. Ah, i aleshores podeu identificar la seva edat i quin estat viu en utilitzar recursos accessibles al públic. Però a part, és totalment anònim.

Així que si voleu esbrinar si els vostres gens proporcionen afinitat per la dolçor o les proporcions inusuals de longitud dels dits, seguiu endavant. Només heu de saber en què us poseu. Tot és divertit, jocs i preferència genètica pels aliments amargs fins que algú s’assabenti que pot patir Parkinson. Feliç prova, tothom.

Aquest article s'ha actualitzat per obtenir aclariments.

Estalviar Groenlàndia podria salvar el món

Estalviar Groenlàndia podria salvar el món

Aquests drons planten arbres disparant podes de llavors a terra

Aquests drons planten arbres disparant podes de llavors a terra

Els esculls pròfins de Cuba són ideals per a descobrir grans taurons martell

Els esculls pròfins de Cuba són ideals per a descobrir grans taurons martell