https://bodybydarwin.com
Slider Image

La seqüenciació d’ADN diagnostica la malaltia bacteriana misteriosa del noi

2022

Per primera vegada, els metges han utilitzat la tecnologia de seqüenciació d’ADN per diagnosticar i tractar un noi en cas d’emergència. És un gran pas per seqüenciar l'ADN: la tecnologia és capaç de treballar tan ràpidament i ajudar directament el pacient. Tan útil com la seqüenciació d’ADN és per a la investigació i l’assessorament genètic, abans d’això, ningú no l’havia utilitzat mai per diagnosticar i decidir el tractament per a una persona amb una malaltia infecciosa en una crisi temporal.

Es necessitaran anys de més investigacions per fer que aquesta tecnologia sigui habitual, segons informa el New York Times . Tanmateix, quan això succeeix, la seqüenciació de l’ADN podria simplificar alguns dels diagnòstics de malalties infeccioses més complicades de la medicina: els casos en què la malaltia és rara o altres on moltes malalties poden presentar els mateixos símptomes. El New York Times va oferir com a exemple la malaltia de Lyme.

En aquest cas, Joshua Osborn, de 14 anys, va caure greument malalt l’estiu del 2013. Es va recollir líquid al seu cervell i va patir greus convulsions. Totes les proves que els metges li van fer no van trobar cap rastre de fongs, bacteris o virus, segons van informar els metges a The New England Journal of Medicine . Així que els metges van demanar permís als pares d’Osborn per provar una prova d’ADN experimental.

La prova va buscar fragments de material genètic de microbis causants de malalties en mostres preses de la sang i del líquid espinal d'Osborn. Això contrasta amb les proves genètiques mèdiques que coneixen la majoria de la gent, en què els científics busquen problemes genètics en el propi ADN d’una persona. En el cas d'Osborn, els metges buscaven ADN de crítics estrangers. L’equip internacional que va desenvolupar la prova va publicar un article sobre aquest tema aquesta setmana.

Dos dies després que els científics rebessin mostres d’Osborn, van tenir un diagnòstic: leptospira, un tipus de bactèries que rarament només causa els símptomes que Osborn patia. Els metges del noi van decidir tractar-lo amb penicil·lina. Els seus metges es van recuperar gradualment.

Anteriorment, les proves genètiques d’ADN estranger i no humà han ajudat els científics a identificar noves malalties infeccioses, com ara el nou flux. Però això és per a la investigació, no per tractar la gent. En el cas d’Osborn, els seus metges ni tan sols van esperar a confirmar el seu diagnòstic de leptospira mitjançant altres proves abans de començar a tractar el noi, van escriure al New England Journal of Medicine . Això és en part perquè la penicil·lina, el tractament de la leptospira, té efectes secundaris relativament suaus. Quan els metges d’Osborn van pesar els possibles inconvenients de donar-li penicil·lina davant la gravetat de la seva condició la discussió va trigar dues hores van decidir que valia la pena. Al final van confirmar el seu diagnòstic mitjançant altres proves.

El tractament va ajudar a Osborn a recuperar-se d’una infecció que aparentment havia tingut des que va visitar Puerto Rico el 2012, ara. Durant mesos, va seguir anant a l'hospital amb febres, mals de cap i altres símptomes, i després va tornar a ser donat d'alta. "Ja no tinc mal de cap que va dir a The New York Times . És gairebé com un renaixement".

Pujar en un avió?  A continuació s’explica com s’inspeccionen per mantenir-los en seguretat

Pujar en un avió? A continuació s’explica com s’inspeccionen per mantenir-los en seguretat

Un 43 per cent de descompte d’un ratolí de jocs de Logitech i altres ofertes que hi ha actualment

Un 43 per cent de descompte d’un ratolí de jocs de Logitech i altres ofertes que hi ha actualment

Una escola de peixos de 50 milions d’anys d’edat queda gravada per sempre en aquest rar fòssil

Una escola de peixos de 50 milions d’anys d’edat queda gravada per sempre en aquest rar fòssil