https://bodybydarwin.com
Slider Image

23andMe ja pot provar mutacions BRCA. Aquí teniu el que heu de saber.

2022

cadenes d'ADN violeta i filades d'ADN porpra sobre fons negre "

L’Administració d’aliments i drogues finalment permet que 23andMe ofereixin proves per als gens relacionats amb el càncer de mama BRCA1 i 2. Al 2013, quan l’empresa directa al consumidor inicialment va començar a vendre la prova, la FDA va fer caure i va obligar a 23andMe a verificar-los. les seves avaluacions de riscos genètics per a la salut. 23i vaig haver de demostrar que els gens que estaven provant estaven relacionats amb un estat de salut i demostrar que les proves eren exactes.

Ara podreu comprar el vostre test BRCA en línia i obtenir els vostres resultats pocs mesos després, tot sense haver vist mai cap conseller o metge genètic. D’alguna manera, es tracta d’un meravellós avenç de la tecnologia. Democratitza la informació sanitària. Permet a la gent controlar la seva vida i mitigar els riscos.

Però també vol dir que estem enviant dades a persones que potser no estan preparades adequadament per escoltar-les, i que realment no entenen el que reben. Provar positivament una mutació genètica sovint no vol dir que obtindreu la malaltia associada, i no entenem realment com afecten exactament els gens a la salut general. Abans, quan havíeu d'obtenir la vostra informació genètica a través d'un conseller, un expert format us va acudir pel procés i us va explicar els complexos factors que corren el risc de malaltia. Ara obteniu la vostra resposta des d’un lloc web.

Hi ha moltes coses a desempaquetar sobre aquesta nova prova BRCA, així que prenem uns minuts per comentar el que hi ha en joc.

Dins de les teves cèl·lules, tens un conjunt de proteïnes que té com a únic treball identificar i solucionar errors en el teu ADN. Cada cop que les cèl·lules es divideixen (que, per cert, succeeixen milions de vegades al dia), han de replicar el vostre codi genètic per passar-ho. Les mutacions individuals (és el que anomenem qualsevol error en el vostre ADN) es produeixen tot el temps, però les vostres proteïnes de reparació s’arreglen la majoria abans que causin cap perjudici. Les mutacions sovint tenen la forma que un bloc de construcció d’ADN es canvia per un altre, però de vegades es produeix perquè una cadena d’ADN es trenca i la proteïna de reparació es muda de forma imperfecta. Potser es perd una peça o es torna a enganxar el final equivocat de la corda. Si només s’ofereix una cadena, les proteïnes de reparació solen coincidir amb l’extrem correcte. Però si ambdues cadenes es trenquen alhora, les proteïnes reparadores lluiten per fer-ho bé.

Els gens BRCA1 i 2 produeixen algunes d’aquestes proteïnes de reparació de l’ADN de doble cadena. Quan treballen normalment, poden fer la feina força bé. Però si tenen certes mutacions, deixen de poder colar l’ADN trencat de nou en l’orientació correcta. Això provoca una tona de glitches a la resta del vostre ADN, perquè els extrems s’enganxen en diferents punts. El càncer es produeix quan es produeix una massa crítica de mutacions que promouen el tumor soltes que afavoreixen el creixement desbocat amb una cèl·lula. Així doncs, en augmentar les probabilitats i les taxes de mutacions, la reparació defectuosa de proteïnes pot fer-vos molt més propenses a desenvolupar càncer.

És per això que la majoria de dones amb BRCA1 i 2 mutacions continuen desenvolupant càncer de mama. A la població general, el 12% de les dones desenvolupen la malaltia en algun moment de la seva vida. Però tenir certes mutacions BRCA1 o 2 augmenta aquestes probabilitats fins al 72 i el 69 per cent, respectivament. També augmenta la possibilitat de patir càncer d’ovari, encara que no en gairebé tant.

Aquestes mutacions s’hereten, de manera que les dones amb un historial familiar fort de càncer de mama Especialment els membres de la família que tenen càncer tant en els pits i / o en edats primerenques seran animades sovint a fer-se un test genètic. El fet de ser portador d’aquests gens mutats no vol dir necessàriament que desenvoluparàs un càncer de mama, però augmenta la seva probabilitat que els metges diguin a persones amb resultats positius que es facin amb càncer abans i més sovint.

Per aconseguir obtenir llum verda per part de la FDA, 23andMe va haver de demostrar que el seu test era clínicament vàlid, cosa que significa que pot detectar mutacions BRCA1 / 2 amb gran precisió i precisió.

El gran problema aquí és que el test 23andMe només busca tres possibles mutacions entre més de 1.000 variacions conegudes. No tots són nocius, però n’hi ha molts, i la prova 23andMe no pot dir-vos si en teniu o no la majoria. Un resultat negatiu significa que no teniu les tres mutacions BRCA1 / 2 més comunes, però en podríeu tenir.

També cal destacar que aquestes tres mutacions es troben gairebé exclusivament a la població jueva askenazi. Tot i que és possible que tingueu un patrimoni jueu que no teniu en compte, la majoria de les persones que no són d’ascendència Ashkenazi es posaran a prova negativa a través de 23andMe, independentment de si són o no portadores d’altres mutacions BRCA.

Pocs metges recomanarien fer proves BRCA per a tota la població. Menys d’un percentatge de les persones tenen una mutació BRCA1 / 2, de manera que el cribratge de tothom no és pràctic ni ètic. Haureu acabat amb molts falsos positius El fet que la prova digui que teniu una mutació, tot i que no ho feu perquè no es fa una prova del 100 per cent. Però sovint es recomana fer una prova si teniu antecedents familiars de càncer de mama o si un membre de la família té una mutació BRCA coneguda.

Abans de fer proves d’ADN a casa, haureu d’anar a un conseller genètic per discutir-vos si haureu de fer una prova BRCA. La Societat Nacional d’Assessors Genètics defensa que aquesta hauria de ser encara la norma. "Qualsevol que tingui un historial personal o familiar fort de càncer de mama o d’ovari i estigui interessat a esbrinar més sobre el seu risc individualitzat, ha de consultar amb un conseller genètic per discutir les seves opcions de prova genètica o per discutir els seus resultats, va dir Erica Ramos, presidenta de la NSGC, en un comunicat, tot i que mai és una mala idea anar a parlar amb un conseller, no tothom encara està d'acord amb aquesta idea.

"M'he tornat més obert al fet que no totes les persones que realitzen proves BRCA necessiten una sessió d'assessorament preventiu amb un conseller genètic certificat", va escriure Leonard Lichtenfeld, director mèdic adjunt de la American Cancer Society, al seu bloc oficial ACS. Fins i tot els consellers genètics m’han dit que tenen coses millors per fer amb el seu temps i que hi ha alternatives acceptables per informar aquells que volen saber més sobre la prova abans de fer-la, com ara els mòduls d’informació basats en ordinador ".

El grup de tasques de serveis preventius dels Estats Units, que revisa les proves de diverses proves de cribratge i ofereix una recomanació, diu que les dones han de ser cribades per un historial familiar de càncer i que "les dones amb resultats de cribratge positius haurien de rebre assessorament genètic i, si s'indica després de l'assessorament, Proves BRCA. " Recomanen que es faci una pantalla si no teniu antecedents familiars que suggereixin mutacions BRCA.

"Tenint en compte la importància d'integrar la història mèdica i familiar en la comprensió de les implicacions dels resultats, és igualment important que es tinguin en compte a l'hora de decidir quines proves es necessiten", afirma Michael Watson, director executiu de l'American College of Medical Genetics and Genomics. "No només és important tenir professionals coneixedors implicats en la interpretació de les implicacions clíniques dels resultats d'aquestes proves per a un individu concret, és igualment important que aquests professionals amb coneixement participin en informar a les persones de la prova que els és més útil, si n'hi ha. "

Assenyala que moltes de les altres condicions de salut que examinen els consums directes no tenen molta rellevància clínica. Si descobreix que està predisposat a certes malalties oculars, probablement no canviarà el que el seu metge li recomana fer per mantenir-se en salut. Però Watson explica que les mutacions BRCA canvien la vostra situació. Algunes dones tindran mastectomies preventives o histerectomies per afrontar una probabilitat extremadament alta de càncer.

No hi ha cap resposta correcta o errònia a la pregunta de si haureu de fer la prova o si heu de parlar amb un conseller. Però no pot fer mal parlar amb un professional mèdic.

També val la pena tenir en compte que les empreses que es beneficien de vendre't una prova genètica són les que us animen a fer aquest test. Solia ser que les empreses de proves d’ADN van aconseguir el seu negoci a través de metges i consellers genètics. Ara, aquestes empreses arriben directament als consumidors i no hauríem de suposar que tinguin els nostres millors interessos en el fons.

23andMe rep un flux d’ingressos constant per la venda d’informació genètica dels clients. Una part d’ells es dirigeixen a institucions de recerca, però també venen a empreses amb ànim de lucre que utilitzin aquestes dades per intentar desenvolupar nous medicaments. Tot i que potser no tenen res més que bons propòsits, 23 i només guanyen beneficis si la gent es posa a prova. No és del seu interès dir-vos que potser no és la bona opció per a vosaltres.

Dit això, 23andMe és també una manera bastant barata i fàcil de mirar els marcadors genètics per a riscos per a la salut. Probablement no és la manera ideal d’aprendre sobre aquests riscos, per això tenim consellers, però no és el pitjor. I si no coneixeu els antecedents familiars, si esteu adoptats o allunyats de la vostra família biològica, fer un test com 23andMe pot ser una manera accessible d’aprendre algunes bases.

Si el test us digui que teniu una mutació BRCA1 / 2, haureu de parlar definitivament amb un conseller genètic. 23andMe no proporciona directament aquests serveis, de manera que la vostra millor aposta és utilitzar l'eina "Trobar un assessor" del NSGC. Probablement també voldreu parlar amb el metge d’atenció primària sobre els resultats, ja que han d’estar al corrent de la vostra situació. És possible que us demanin que considereu alguns tractaments proactius, segons l’alt risc que tingueu. I si es demostra positiu per una de les mutacions comunes del BRCA, sens dubte voldran posar-vos en un règim de cribratge més intens del càncer que la població general.

Potser penseu que si sabeu què signifiquen els resultats i no us interessa fer res al respecte, no heu de veure cap conseller. Però això és la cosa: no sabeu el que no sabeu. Els consellers genètics estan formats per parlar amb les persones que acaben de rebre les novetats que canvien la vida, innegablement. Sabran de què cal tenir coneixement i, si experimenteu ansietat o depressió per les notícies, us ajudaran. I potser encara més important, sabran si heu de seguir els vostres resultats 23andMe amb un cribratge genètic més profund. Hi ha moltes altres mutacions relacionades amb el càncer de mama i algunes d’elles poden augmentar el vostre risc per a altres tipus de càncer.

23andMe presenta diverses vegades l'estudi que va demostrar que la recepció d'un test BRCA positiu no va tenir impactes negatius en els seus clients. Pot ser molt cert, però també haureu de saber que la conclusió va sortir de l’entrevista a només 32 persones que van respondre a una sol·licitud de participació a l’estudi, de les 136 persones que van resultar positives. D’aquests, 16 eren homes. Els operadors masculins encara tenen un risc significativament elevat, però els riscos de 1, 2 i 6, 8% per a la BRCA 1 i 2 respectivament són encara menors que el risc mitjà de càncer de mama de la dona. També eleva lleugerament el risc de càncer de pròstata.

Quan se'ls va preguntar sobre la seva resposta emocional a les notícies, tres dones i un home van informar que estaven moderadament molestes, cosa que va indicar que "no podien deixar de pensar en el resultat". Altres tres dones i 6 homes estaven una mica molestos, cosa que significava que eren "inicials". desil·lusió ”o“ al principi es van sentir ansiosos, però després l’ansietat va desaparèixer. ”Nou dones i vuit homes eren neutrals (alguns d’ells podrien haver estat ja portadors, ja que cinc dones van declarar que ja havien estat provats).

Res d’això vol dir que us espanteu per obtenir la prova BRCA si voleu. Molta gent descobreix que són transportistes i segueixen vivint vides perfectament felices. Però algunes persones no donen. Això només serveix per preparar-vos per a la idea que podríeu obtenir un resultat que canviï realment la vostra perspectiva. Potser us ajudarà a preparar-vos millor per a un dia en què pateu càncer de mama o podríeu causar ansietat per aquesta possibilitat . Però no ho sabreu fins obtenir els resultats. El fet que ara ho pugueu fer amb uns quants clics no vol dir que es faci una prova lleugerament.

Com que el test només busca tres mutacions, el resultat negatiu de la prova 23andMe no és garantia de res. Si teniu antecedents familiars de càncer de mama, heu d’adreçar-vos a un conseller genètic i preguntar-vos sobre com fer un cribratge complet. Només amb una prova més àmplia podreu saber si realment sou un transportista, que us pot informar els vostres plans futurs de cribratge de càncer com ara colonoscòpies i mamografies. Així que a menys que també vulgueu prendre 23andMe per altres motius, no té gaire sentit utilitzar-lo per BRCA. Només heu de saltar el dret per parlar amb el vostre metge. 23andMe pot ser més barat si intenteu provar-vos sense assegurança, però no us farà gaire bé quan us quedi amb resultats incomplets.

El nostre sistema sanitari està tendint cap a més coneixement. En general, això és genial. Els pacients mereixen conèixer tota la informació que desitgen sobre la seva pròpia salut. I és veritat que tenir un panell genètic complet us pot proporcionar una mena d’avís anticipat que us pot salvar la vida.

Però també està bé de voler ignorar. Hi ha qui prefereix no conèixer. No podreu desencadenar la campana que us diu que és molt probable que pateixi càncer, i és comprensible si voleu deixar el màxim temps l’espectre a propòsit. Per descomptat, hauríeu de fer tot el possible per seguir consells mèdics basats en la vostra història familiar. Però si ja sabeu que heu d’estar atents a les mamografies i a altres proves, ja està bé decidir-vos que n’hi ha prou. I si la vostra història mèdica familiar i personal no us dóna cap raó per pensar que teniu un risc elevat de càncer de mama, hi ha molts experts que us dirien que la petita possibilitat de trobar una mutació perillosa no val el risc d'una fals positiu.

No s’ha de fer una prova genètica a la lleugera, per la qual cosa tothom hauria de considerar els possibles resultats abans d’obtenir-ne un. Potser és adequat per a vosaltres, potser no ho és. Primer pensa-ho. I si voleu fer-ho, també parleu amb un metge o un conseller genètic.

Hi ha un cràter gegant de la mida d’una ciutat que s’amaga sota Groenlàndia

Hi ha un cràter gegant de la mida d’una ciutat que s’amaga sota Groenlàndia

No és només Síria: les armes químiques encara representen una amenaça global

No és només Síria: les armes químiques encara representen una amenaça global

Les boles de canó de plasma de la mida de Texas podrien ajudar a resoldre un dels majors misteris del sol

Les boles de canó de plasma de la mida de Texas podrien ajudar a resoldre un dels majors misteris del sol